27万乳腺癌患者的福音哈佛医学院用AI筛查癌症基因

智东西（公众年夜众号：zhidxcom）编 | 王小溪

导语：哈佛医学院的科学家已经开拓出一种人工智能筛查系统SigMA，可以检测到致癌的基因毛病。

智东西4月16日，哈佛大学医学院几位研究职员在《自然——遗传学》上揭橥了名为《在临床案例中检测同源重组毛病的突变标志》的论文（Detecting the mutational signature of homologous recombination deficiency in clinical samples）。

他们研发出了一种人工智能筛查系统SigMA，它能准确地检测与靶基因组的同源重组毛病干系的突变特色。
同源重组毛病（HR，homologous recombination）与包括乳腺癌、宫颈癌在内的癌症有关，如果可以准确检测出这种毛病，将有助于年夜夫针对每一位癌症患者提出个性化治疗方案。

在论文中他们指出，同源重组DNA修复毛病最常见的指标是BRCA1/BRCA2（乳腺癌易感基因）突变。
然而，最近的全基因组剖析表明，在BRCA1/2突变肿瘤中创造的突变模式也存在于其他几种肿瘤中。

一、精准高效检测同源重组毛病

哈佛医学院的科学家已经开拓出一种人工智能筛查系统SigMA。
科学家声称SigMA可以精准高效地“读取”同源重组毛病的突变特色，并且可以与现有的筛查方法合营利用。

同源重组能编排修复DNA双链断裂，是DNA损伤修复的主要办法，对付保持哺乳动物细胞的基因组完全性十分主要。
同源重组涌现毛病，有可能致癌。

ARP抑制剂是一种能阻断某些细胞酶的医学用剂，给因同源重组毛病而患癌的病人带来了希望，但是，利用它的难点在于大多数临床试验难以有效检测出同源重组毛病。

HMS Blavatnik研究所生物医学信息学教授Peter Park表示：“精准医学的核心便是查明遗传生​​物标志物并对症下药，而我们的算法可以极大地提高年夜夫供应这种个性化医疗决策的能力。
我们认为有很多并非BRCA突变致癌的患者也可以从PARP抑制剂中获益，但年夜夫不知道详细是哪些癌症患者。
我们的算法可以帮助他们检测判断。
”

正如Park及其同事阐明的那样，PARP抑制剂常日用于乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌患者。
但并非每个患有同源重组毛病的患者都属于BRCA突变的情形，然而大多数标准检测都会错过其他情形。
比较之下，SigMA可以识别其他特色的同源重组毛病模式。

研究职员从数千个全测序的肿瘤基因组中挑选体例了一个语料库，对SigMA模型进行演习。
之后，他们用730个样本考验了SigMA的效果。
他们报告称，现有的算法检测出同源重组毛病的癌细胞比率是30％到40％，而SigMA识别样本中的癌细胞比率达74％。

第二个实验中，SigMA从878位接管过基因检测患者的乳腺肿瘤样本中，检测出23％的样本涌现了同源重组毛病问题。
此外，它成功地从从5％的食管癌和38％卵巢癌的样本中，揭示了从前未被识别出的同源重组毛病。

在第三个实验旨在确定SigMA是否可以预测出癌细胞对PARP抑制剂做出反应。
科学家们引用了14种不同癌症的383个肿瘤细胞系对4种不同PARP抑制剂的实验结果，他们创造，SigMA鉴定出有同源重组毛病的乳腺癌细胞系（乃至其他肿瘤类型）对PARP抑制剂的反应比没有它的细胞更为明显。

研究小组特殊注明，SigMA无法检测到突变很少的癌症中的同源重组毛病，例如成神经管细胞瘤（一种脑癌）和尤文赘瘤（骨癌）中的。
但是他们说SigMA可以在其他全测序的基因组语料库中进行演习，以检测更多种类的突变。

论文的第一作者、HMS的生物医学信息学系博士后Doga Gulhan说：“我们的算法能以更高的灵敏度检测潜在的致癌毛病的分子足迹。
此类检测的紧张目标，是帮助临床年夜夫根据特定基因毛病的情形为每位患者制订最佳治疗方案。
”

研究职员认为，如果SigMA被医院纳入现有的基因检测系统中，每年将会有约27万乳腺癌患者受益，她们当中估计有5％至10％的人患有BRCA毛病。

Park说：“在过去的几个月里，我们已与许多临床年夜夫进行过互换，并多次展开互助。
临床实践中将有其他癌症患者通过我们的算法检测后得到治疗方案。
SigMA检测的准确性因癌症类型而异，不过，它仍旧会检测出那些易被一样平常检测方法遗漏的癌症。
这有助于年夜夫对更多人供应针对性的疗法，从而对癌症治疗产生真正的影响。
”

哈佛医学院的这几位科学家正努力用人工智能促进癌症治疗的发展，SigMA的研发团队希望当其真正落地的时候，能为千万癌症患者带来福音。

人工智能在医疗领域的运用正在不断增多，这种技能将不断为人类康健奇迹的发展做出贡献。

文章来自：Venturebeat