“灵长类基因组操持”由中国科学院昆明动物研究所率先提出，中、美、德、英等多个国家的100多位科学家共同参与，是一项跨国、跨学科的科学探索工程。该操持拟通过测定地球上已知500多种灵长类动物的基因序列，绘制灵长类基因组图谱，破译人类“近亲”的遗传信息，为灵长类动物的保护及生命科学、医学等领域的发展奠定根本。
众所周知，基因是决定遗传特色的基本单位。人类基因组中有很多基因发生了眇小的变异，但人们并不完备理解这些变异对人类康健的影响。由于基因组的繁芜性和多样性，这些变异中只有极小一部分被科学家们认为与疾病干系，其他的变异则一贯没有明确的阐明。科学家们一贯在努力探求方法来准确解读这些变异，以确定人类遗传变异的影响及其对疾病风险的影响，从而实现个性化医疗。为更好地理解人类基因组中的变异，科学家们转向灵长类动物进行研究。多数灵长类物种的基因信息与人类基因密切干系，比如黑猩猩和人类具有99.4%的蛋白质序列同一性。因此，可以根据人类密切干系的灵长类物种信息来推断与其嫡系同源的人类变异的致病性。
科学家们对来自211种灵长类动物的703个个体进行了测序，并将这些与之前研究的数据进行了汇总，确定了430万个独特的错义（蛋白质改变）变体。在灵长类动物中不雅观察到的错义变异在ClinVar数据库中的评估中更有可能被认为是无害的，也便是说，这些变异并不会对人们的康健产生不良影响，这与自然选择和基因组适应性有关，表明它们被自然选择所容忍。这一创造为进一步研究人类基因组的变异供应了主要线索。
为了进一步剖析和解释人类基因组中的变异，研究团队开拓了PrimateAI-3D的深度学习网络。该网络利用蛋白质的多序列比对和3D构做作为输入，通过3D卷积识别蛋白质构造中关键的变异区域，经由AI演习，能够准确分类良性和未知的人类变异，预测基因变异的致病性。
据悉，PrimateAI-3D为科学家们解读基因变异的功能和影响供应了新的工具。比如，研究职员利用PrimateAI-3D模型对STK11基因进行了深入剖析，研究职员通过PrimateAI-3D模型的预测，可以对STK11基因中的变异进行分类，判断其可能的致病性，便于进一步理解STK11基因的功能和与Peutz-Jeghers综合征的关系，为临床诊断和治疗供应辅导。而通过对灵长类动物基因的研究，科学家们将在个性化基因医学领域取得主冲要破。通过更准确地阐明人类基因组中的变异，年夜夫和研究职员可以更好地理解患者的遗传特色，并为其供应更加个性化和精准的医疗照顾护士，为全人类康健带来福祉。
来源 北京日报客户端| 孙奇茹
编辑 王海萍
流程编辑 刘伟利